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2021-05-25 00:54

邯郸市中心医院从2010年起启动出生缺陷研究项目,研究人员到邯郸、邢台地区的特殊教育学校免费开展基因筛查,对收集到的所有样本进行基因组dna抽提,并对200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行了基因测序。

项目组负责人要跟东介绍说,此次发现的8种新发突变中,6种被认为是耳聋的致病突变,另两种变化可能是本地区特有的单核苷酸多态。6种新发突变均位于slc26a4基因上,这种基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋和常染色体隐性遗传性耳聋。这些新发突变基因者只要不与携带同样基因型者结婚,便可避免新生聋儿的发生。

河北省邯郸市一家医院在对常见耳聋基因测序研究中,发现8种新发基因突变,这一研究成果被《美国耳鼻喉科学报》收录为sci文章,将对耳聋预防、诊断及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意义。